Enfermedades Raras: Investigación y Esperanza para el Futuro
Las enfermedades raras afectan a millones, pero la ciencia avanza. Investigación, innovación y solidaridad abren caminos hacia un futuro con más esperanza.
El 28 de febrero celebramos el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un recordatorio de que millones de personas en el mundo enfrentan estas patologías con incertidumbre, pero también con esperanza. Gracias a la investigación, nuevas terapias y avances científicos están cambiando el panorama para miles de familias.
Historias de lucha y avances que nos inspiran
Queremos destacar una serie de hitos que durante estos últimos años han conseguido algunas de las Asociaciones con las que trabajamos y conocemos:
Lanzamiento del proyecto SEED-ALS para investigar la ELA: Un consorcio científico español ha invertido cerca de cuatro millones de euros en estudiar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con la colaboración de 27 grupos de investigación de 13 comunidades autónomas. El País
Fundación Noelia y su impulso a la investigación de la Distrofia Muscular Congénita: En 2023, la fundación donó 120.000 dólares al equipo del Dr. Bönnemann y 38.095 euros adicionales para apoyar proyectos científicos. Fundación Noelia
FEDER y su compromiso con la investigación: La Federación Española de Enfermedades Raras ha destinado más de 7 millones de euros en los últimos tres años para proyectos centrados en patologías raras y sin diagnóstico. FEDER
11Q España, fortaleciendo la comunidad científica y familiar: Esta asociación ha organizado conferencias y financiado investigaciones clave para mejorar la comprensión del Síndrome de Jacobsen. 11Q España
La exposición “La mirada del paciente” organizada por Cinfa: Esta muestra ha recorrido varias ciudades, sensibilizando a la sociedad con historias de pacientes y cuidadores.
Yeray: Perseverancia en cada kilómetro por la investigación
12 maratones por la Asociación CTNNB1 por Yeray González
Una de las iniciativas más inspiradoras de este año es el reto solidario “12 Maratones por la Asociación CTNNB1”, cuyo objetivo es dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación del Síndrome CTNNB1. Este reto consiste en correr 12 maratones en 12 meses por toda España para apoyar a la Asociación CTNNB1, una organización que trabaja con familias afectadas por mutaciones en el gen CTNNB1.
Este corredor tan solidario se llama Yeray González, lleva corridos 5 maratones, más de 210KM. Deberían ser 6 pero el de San Sebastián se suspendió por mal tiempo.
Para sustituirlo Yeray González y Edu Zapata se han marcado un reto de resistencia el 29 de Marzo en Zubiarte. 12 horas ininterrumpidas en una cinta de correr donde Edu y Yeray se turnarán para conseguir 65KM. ¡Ahí queda eso!
Correr una maratón no es solo una prueba física, sino también un reflejo de la resistencia mental, la disciplina y la fe en alcanzar un objetivo, estos valores son los que llevan a Yeray a seguir buscando donaciones para conseguir su reto solidario de 12.000€ (1.000 por maratón) para la visibilidad y la investigación de esta enfermedad rara.
Esperamos inspirar a otros a sumarse a la causa y demostrar que, con perseverancia y apoyo, es posible alcanzar grandes metas.
Para conocer más sobre este reto o colaborar con la causa, visita: www.12maratonesporasociacionctnnb1.org.
¿Cómo sumarte a la lucha contra las enfermedades raras?
El futuro de las enfermedades raras depende de la colaboración y el apoyo a la investigación. Aquí algunas maneras en las que todos podemos contribuir:
Apoya económicamente a proyectos de investigación a través de donaciones y campañas de recaudación.
Participa en ensayos clínicos, una oportunidad crucial para acelerar el desarrollo de tratamientos.
Difunde historias de impacto en redes sociales para sensibilizar y aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades.
Colabora con organizaciones que trabajan en el desarrollo de terapias innovadoras y apoyo a familias.
Desde iHelp, seguimos comprometidos en visibilizar y respaldar la investigación de las enfermedades raras. Porque cada avance en la ciencia es una puerta abierta a la esperanza, y cada gesto de apoyo nos acerca a un futuro donde nadie quede sin respuesta.
Juntos, podemos transformar la ciencia en soluciones reales.